Brugadov syndróm - príznaky ochorenia a indikácie o ekg, metódy liečebnej terapie, prognóza

Genetické ochorenia predstavujú hrozbu pre zdravie, život ľudí. Dlhodobé asymptomatické obdobie, nedostatok ostražitosti lekárom zabraňuje správnej diagnostike a včasnej liečbe. Brugadov syndróm patrí do tejto kategórie patológií a môže bez prejavu spôsobiť náhlu smrť u mladých ľudí.

Čo je Brugadov syndróm

Brugadov syndróm je dedičná patológia spôsobená autozomálne dominantnou mutáciou určitého génu v 3. chromozóme. Táto choroba predstavuje nebezpečenstvo pre zdravie a život v dôsledku toho, že vyvoláva vznik závažnej arytmie a náhlej smrti spôsobenej zástava srdca. Vyskytuje sa u mladých mužov vo veku 25-45 rokov. Príznaky syndrómu sú bežnejšie medzi obyvateľmi Kaukazu, Ďalekého východu, juhovýchodnej Ázie, rovnako ako Japonsko, Thajsko, Filipínske ostrovy.

Dôvody

Brugádová choroba sa vyskytuje v dôsledku abnormalít v štruktúre jedného zo 6 známych génov v súčasnosti. To narušuje fungovanie proteínových molekúl sodíkových a vápnikových kanálov na povrchu buniek srdca. V priebehu procesov súvisiacich s prácou vedúceho srdca (nohy lúča Gisa) dochádza k patologickým zmenám.Súčasná mutácia môže spôsobiť ďalšie poruchy v tele, pretože špecifikovaná sekvencia DNA je zodpovedná za syntézu rôznych enzýmov.

Keď sa vyvinie syndróm, mení sa rýchlosť a objem transportu sodíkových iónov, vodivosť membrány a kontraktilita svalových vlákien. Deformovaný prenos informácií vo forme elektrických impulzov medzi kardiomyocyty, pre ktoré zodpovedajú sodíkovým kanálom. Začal zlyhanie v práci srdca, porušenie procesov koordinovanej kontrakcie a relaxácie buniek myokardu. Príznaky syndrómu sa zaznamenávajú často v noci, keď osoba spí. Spúšťacie mechanizmy arytmických záchvatov sú znížená srdcová frekvencia, aktivita parasympatického nervového systému počas spánku.

Symptómy Brugadovho syndrómu

Je ťažké diagnostikovať patológiu v dôsledku absencie výrazných špecifických prejavov. Riziková skupina zahŕňa pacientov, ktorí zaregistrovali náhle úmrtia v nevysvetlenom spánku u svojich mladých partnerov. Vývoj syndrómu môže byť sprevádzaný nasledujúcimi symptómami:

  • závraty, mdloby;
  • záchvaty tachykardie (zrýchlený srdcový tep);
  • dýchavičnosť v noci;
  • náhle zastavil srdce vo sne;
  • aktivácia zavedeného defibrilátora v noci.

Často sa ochorenie prejavuje ako abnormálna reakcia pri užívaní liekov, ktoré sú blokátormi sodíkových kanálov. Účinok tejto skupiny liekov zvyšuje patologické zmeny kardiomyocytov spôsobené Brugadovou chorobou. Po aplikácii antihistaminík prvej generácie,beta-blokátory, vagotonicheskih lieky, aktiváciu parasympatickej časti nervového systému, sú vedľajšie účinky:

  • vývoj arytmie;
  • rýchly tep srdca;
  • zníženie krvného tlaku;
  • Budem v bezvedomí.

Diagnostika

Po prvé, lekár zhromaždí históriu, berúc do úvahy choroby a príčiny smrti príbuzných pacienta. Brugádovu chorobu možno zistiť elektrokardiografiou. Špecialista na EKG nájde množstvo špecifických zmien, ktoré sú charakteristické pre túto patológiu. Syndróm je nasledovné porušenie:

  • zablokovaním pravého chodidla žiarenia Gis;
  • zdvíhací segment hrudníka ST 1-3;
  • zvýšenie intervalu PR;
  • ventrikulárna tachykardia a fibrilácia.

Na zistenie genetických anomálií sa používajú metódy molekulárnej genetickej diagnostiky. Boli vyvinuté vzorky detekcie mutácií v 2 génoch 6. 4 formy syndrómu sa v súčasnosti v štúdii nezistili v genetike. Ďalšie diagnostické možnosti:

  1. Významné výsledky možno získať vyhodnotením stavu pacienta pomocou metódy Holter. Sledovanie činnosti srdca dokáže zistiť neúmyselné záchvaty tachykardie, fibrilácie predsiení a komôr.
  2. Okrem toho je možný účel elektrofyziologického výskumu srdca s použitím farmakologických činidiel.

Liečba

Pri absencii príznakov a prípadov náhlej smrti vo sne, pacient musí byť monitorovaný, liečba nie je predpísaná. V iných prípadochterapia je zameraná na zníženie rizika vzniku tachykardie a ventrikulárnej fibrilácie. Lekár predpisuje antiarytmické lieky. Kontraindikácie pri užívaní liekov, ktoré sú blokátormi sodíkových kanálov, pretože Brugadova choroba má podobnú symptomatológiu. Kategóriu zakázaných liekov patrí Novokainamid, Flekainid, Aimalin, Prokainamid, Propafenon. Medzi účinné antiarimetre sú nasledujúce prostriedky:

  • chinidín;
  • amiodarón;
  • Disopyramidy;
  • Diltiazem;
  • Bretilium;
  • izoproterenol;
  • fosfodiesteráza.

Pre účinnejšiu profylaxiu arytmií sú predpísané kombinácie liekov s odlišným mechanizmom účinku. Komplexná liečba sa vykonáva s nasledujúcou kombináciou liekov:

  • izoproterenol a chinidín;
  • Diltiazem a Sotalex;
  • Brethylium a Nadolol.

Aby sa odstránili závažné príznaky choroby - tachykardia a fibrilácia, ktorá môže spôsobiť smrteľný výskyt - vznikne kardioverter defibrilátor. Kardiostimulátor automaticky hodnotí kvalitu fungovania srdca. Pri poruche srdcového rytmu, poruchy fungovania myokardu, defibrilátor podáva elektrický výboj. Toto zariadenie zohráva významnú úlohu v prítomnosti nasledujúcich ukazovateľov:

  • pri absencii pozitívnych výsledkov medikamentóznej liečby;
  • ak existuje rodinná anamnéza náhlej smrti príbuzných v spánku mladých žien;
  • v prípade príznakov choroby počas nakládky, funkčných a farmakologických testov.

Predpoveď

Pri neexistencii výrazných príznakov Brugadovho syndrómu sa okrem znakov na elektrokardiograme prognóza považuje za priaznivú, nevyžaduje liečbu. Pri častých záchvatoch tachykardie, arytmií, straty vedomia, očakávanej dĺžky života sa dá dosiahnuť len inštaláciou defibrilátora. Bez náležitej liečby dochádza k rýchlemu zlyhaniu srdca a smrteľnému výsledku.

Videá

Informácie uvedené v článku sú informatívne. Materiály tohto článku nevyžadujú nezávislé zaobchádzanie. Len kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poskytnúť poradenstvo o liečbe na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.