Goldhenhardov syndróm - popis a sprievodné ochorenia, diagnostika, metódy liečby a prognóza

Ochorenie sa prejavuje v komplexe symptómov, z ktorých hlavným je jednostranná dysplázia lebky, anomálie vývoja členkov, zubov, očí, chrbtice. Goldhenaharov syndróm je zriedkavým typom genetického ochorenia, ktorého príčinou je porušenie vývoja prvej a druhej žiabrovej oblúka. Ak viete, ako skoro rozpoznať chorobu, budete môcť dosiahnuť liečbu efektívnych výsledkov.

Aký je Goldhenhardov syndróm

Choroba je podľa štatistiky zriedkavá - vyskytuje sa raz u 4-7 tisíc novorodencov. Syndróm sa manifestuje častejšie u mužov, pohlavný pomer pacientov - 3 chlapci z piatich prípadov. V 70% hemifaciálnej mikrozómie je jednostranný prejav, ktorý často postihuje pravú polovicu tváre. Okrem vonkajších prejavov sa vyznačuje možnou hluchotou a malformáciami tráviaceho, močového a kardiovaskulárneho systému.

Syndróm bol pomenovaný po americkom doktorovi Goldhenhare, ktorý v 50. rokoch minulého storočia začal študovať príčiny tvárových deformít, ušných stehov a chrbtice. Zistilo sa, že táto choroba je dedičným ochorením. Prostredníctvom toho sa chromozómy prenášajú zlatohlavou chorobou, stále sa nezistia. Pravdepodobnosť zdedeného syndrómu u detíNosič mutácie génu je 3% a narodenie iného dieťaťa s touto poruchou je 1%.

Dôvody

Choroba nebola úplne preskúmaná. Hlavnou príčinou narodenia s touto diagnózou je sporadický druh dedičstva, keď nie je možné spoľahlivo pomenovať predpoklady choroby. Dokonca aj v prípadných nosičoch génových mutácií je nízka pôrodnosť detí so syndrómom, pretože prejav choroby si vyžaduje súbor faktorov. Bolo skúmané, že zvyšuje riziko premaritálneho potratu, obezity a diabetes mellitus.

dedičstvo

Pravdepodobnosť výskytu hemifaciálnej mikrozómie v potomstve je malá. Dedičstvo sa prenáša autosomálnym recesívnym alebo dominantným typom. U pacientov so syndrómom existujú prestavby v niektorých chromozómoch, ktoré môžu prechádzať s materskými génmi. Niekedy môžu mutácie viesť k výskytu potomkov choroby Trichira-Collinsa.

Symptómy

Hlavné prejavy syndrómu súvisia so zmenami v maxilofaciálnom oddelení. V tomto prípade sú klinické prejavy týchto typov:

  1. Nedostatočné rozširovanie ušných kanálov a kanálov, ktoré v 80% vedú k čiastočnej alebo úplnej strate sluchu.
  2. Vývoj defektov čeľustí, bukálnych porúch alebo tvorby rozštiepeného podnebia.
  3. Komplikácie mimikry v dôsledku hypoplázie, nedostatku mäkkých tkanív alebo poškodenia tvárového nervu.
  4. Porušenie veľkosti, polohy oka, tvorby cystí počas stáročí.

Okrem vrodených anomálií kostí tváre a mäkkých tkanív sa môžu vyskytnúť problémy s stavcami.Poruchy muskuloskeletálneho systému často postihujú krčné oddelenie. Táto anomália stavcov pozorovaná fúzie niektorých segmentoch chrbtice, ale u detí sa prejavuje mentálny vývoj na patričnej úrovni. Zaostalosť je charakteristická len pre 10% prípadov, keď sú fyzické zmeny tak vysoké, že ovplyvňujú prácu mozgu.

Diagnóza syndrómu Goldenhorn

Často existujú mutácie, ktoré môžu naznačovať možnú chorobu, dokonca aj počas prenatálneho vývoja. Uveďte, že syndróm môže asymetrický vývoj osoby. Vyjasniť zobrazovanie diagnostiky sa používa na určenie aktuálneho stavu tehotenstva a potrebou prerušiť. Tento postup je určený len v extrémnych prípadoch, keď sa zistia vizuálne znaky, pretože nesú zdravotné riziko.

Podozrenie na ochorenie stojí za asymetrický vývoj osoby. Vrodené deti sú diagnostikované so sluchovým postihnutím na účely diagnostiky. V tomto prípade môže byť diagnóza sluchu vykonaná v niekoľkých metódach:

  • počas spánku pre malé deti;
  • starší chlapci sú kontrolovaní vo forme audiometrie herného jazyka;
  • vykonávajú meranie impedancie, elektrooklokovanie a rôzne počítačové metódy na zaznamenávanie zvukových potenciálov.

Liečba syndrómu Golden Hara

V prípade choroby dieťaťa musí byť pod neustálou kontrolou v počte lekárov, optometristu, audiologa, kardiológ, oftalmológ, neurológ, genetik, ortopéda.Odporúča sa, aby sa najmenej šesťkrát za šesť mesiacov podrobili prieskumu týchto špecialistov. Po dosiahnutí veku troch rokov začnú pracovať. V závažných prípadoch sa chirurgická a ortodontická liečba používa v mladom veku, čo sa opakuje po dosiahnutí veku 3 rokov.

Operatívny

Nemožno sa vyhnúť chirurgickým zákrokom pri ochorení Goldhenhara. Objem chirurgického zákroku závisí od závažnosti patológie. Chirurgická liečba sa vykonáva v niekoľkých fázach:

  • osteogenéza s rozptýlenou kompresiou;
  • protetika CNS;
  • osteotómia čeľustí: spodná a horná;
  • plastická chirurgia.

Ortodoncia

Tento typ liečby je zameraný na tvorbu a korekciu uhryznutia. Skladá sa z niekoľkých etáp. Pri nástupe do mlieka sa používajú pružné a odnímateľné zariadenia, ktoré pomáhajú tvarovať správnu formuláciu čeľuste. Potom určia dočasné opotrebenie predlžovacej dosky vyberateľného typu. Postupy sú zamerané na korekciu jednostranného alebo asymetrického skusu. Vo vyspelom veku sú nainštalované fixné zariadenia na zadržiavanie drôtov. To je potrebné na zaistenie správnej polohy, ktorá bola dosiahnutá skôr.

Liečivá

Antibiotiká sú predpísané na odstránenie zápalových procesov, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku nesprávneho vývoja svalového a kostného tkaniva. Predpísané na použitie po chirurgických zákrokoch, prispievajú k rýchlejšiemu zotaveniu. Ak chcete odstrániť bolesťpocitov v pooperačnom období av ťažkých formách syndrómu sa používajú analgetiká.

Rehabilitácia

Všimnite si, že počas rehabilitačného obdobia sú dôležité lekcie s psychológiou a rečovým terapeutom dôležité, čo pomôže pri socializácii konkrétneho dieťaťa. Počas obdobia zotavovania je tento druh stravy udržiavaný tak, aby strava bola bohatá na vitamíny a minerály. Deti s ochorením Goldhenahar sa často líšia od svojich rovesníkov iba vonkajšími prejavmi. Absolvujú školu vo všeobecných podmienkach, pretože ich zdravotný stav im umožňuje vykonávať plnú duševnú činnosť.

Videá