Gilbertov syndróm u dieťaťa alebo dospelého - príznaky genetického ochorenia a metód liečby

Genetická patológia pečene, spojená so zvýšením bilirubínu v krvi a nevyžaduje špeciálnu liečbu - Gilbertov syndróm. Choroba sa prenáša dedičstvom, trvá celý život. Syndróm je častejšie u mužov ako u žien. Pacienti sa pravidelne podrobia sfarbeniu kože, slizníc, očných bielkovín v žltej farbe.

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoduchá rodinná žltačka je vrodené ochorenie, pri ktorom sa znižuje vývoj špeciálneho pečeňového enzýmu zodpovedného za transformáciu a elimináciu bilirubínu. Tento pigment je produktom spracovania hemoglobínu zo starých krviniek. Gilbertova choroba sa často prejavuje asymptomaticky. Podľa kódu MKH-10 syndrómu - K76.8 sa ochorenie odvoláva na rafinované ochorenia pečeňových buniek s autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Gilbertova choroba je častejšia v dospievaní a strednom veku. U žien sa syndróm vyskytuje 4 krát menej často ako u mužov.

Symptómy

Choroba prebieha s minimálnymi prejavmi žltačky alebo asymptomatických. Zmenou farby kože, očných bielkovín, žltých slizníc sú hlavné vonkajšie ukazovatele choroby. Nasledujúce príznaky Gilbertovho syndrómu sú tiež zaznamenané:

• nespavosť;
• slabosť;
• závrat;
• rýchla únava;
• znížená chuť do jedla;
• horká chuť v ústach;
• pálenie záhy;
• pocit preplneného žalúdka;
• porušenie predsedu;
• nevoľnosť;
• nadúvanie.

Dôvody

Nástup syndrómu je dôsledkom mutácie génu zodpovedného za pečeňový enzým glukuronyltransferázu, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu. Ochorenie je charakterizované znížením aktivity enzýmu, čo spôsobuje ťažkosti s odobratím žlčového pigmentu z tela pacientov. Ak je aspoň jeden z rodičov chorý, potom asi 50% detí nájde túto dedičnú patológiu. Exacerbácia patogenézy syndrómu závisí od nasledujúcich faktorov:

• strava;
• užívanie drog;
• používanie alkoholu;
• zvýšená fyzická aktivita;
• pooperačné operácie a zranenia;
• prechladnutie a vírusové ochorenia.

Aký je nebezpečný syndróm Gilberta

Prejav syndrómu nevytvára žiadne obmedzenia pre každodenný život pacienta, patológia bezpečne pokračuje a nie je príčinou smrti. Vzhľadom na časté exacerbácie Gilbertovej choroby sa v žlčových cestách môže vyvinúť zápalový proces a tvoria sa kamene v žlčníku. Takéto komplikácie sa môžu znížiťpracovnej spôsobilosti osoby. Ak má rodina dieťa s dedičnou žltačkou, potom pred ďalším tehotenstvom musia rodičia absolvovať genetickú štúdiu.

Druhy

Lekári rozlišujú niekoľko typov genetických ochorení Gilberta v závislosti od hladiny bilirubínu v krvi:

1. Množstvo pigmentu nepresahuje 60 μmol /l. Pacient sa cíti dobre, nie je zvýšená únava, ospalosť. Jediným znakom indikujúcim syndróm je mierna žltosť.
2. Počet bilirubínu nad 80 μmol /l. Pacient má všetky neurologické symptómy Gilbertovej žltačky a zažívacie poruchy. Pacienti často trpia zväčšenou pečeňou a slezinou.

Diagnostika

Na zistenie klinického obrazu syndrómu lekár uskutoční prieskum, ktorý skúma ikterus slizníc a kože. Jednou z metód diagnostiky je laboratórna štúdia, počas ktorej sa vykonáva všeobecná a biochemická analýza vzoriek krvi, moču a pečene. S nárastom bilirubínu pri 50 - 100% normálneho pečeňového testu sa považuje za pozitívny. Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyhnutne zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny, biopsiu pečene. Zisťuje sa prítomnosť markerov infekcie vírusovou hepatitídou.

Genetická analýza

Na zistenie syndrómu sa štúdia DNA používa na štúdium počtu TA v promótorovej oblasti zodpovedného génu. Metóda umožňuje diagnostikovať, eliminovať pravdepodobnosť ochoreniapre chronickú hepatitídu. Zvýšenie opakovania až na 7 a vyššie naznačuje prítomnosť patologického syndrómu. Analýza môže prebiehať v mnohých genetických centrách. V závislosti od miesta konania sa cena a trvanie diagnózy budú líšiť.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pacienti všeobecne nevyžadujú špeciálnu liečbu syndrómu. Na prekonanie obdobia Gilbertovej zvýšenej žltačky lekári odporúčajú diétu na číslo 5, berú vitamíny a cholagogy. Niekedy musíte prejsť fototerapiou. Ak je hladina bilirubínu vyššia ako 80 μmol /l, odporúča sa užívať fenobarbital, Barboval alebo Valocondinum. Keď stav pacienta vyžaduje hospitalizáciu, na liečbu tohto syndrómu sa používajú špeciálne lieky na intravenózne podávanie a vykonávajú sa transfúzie krvi.

Ako znížiť bilirubín

Potreba zníženia bilirubínu nastáva, keď je Gilbertova choroba neustále v remisii. Zvýšená hladina pigmentácie môže spôsobiť poškodenie pečene a môže nepriaznivo ovplyvniť celkové zdravie pacienta. Na liečbu žltačky používajte Enterosgel. Je to rýchlo pôsobiaci sorbent so širokým rozsahom použitia. Výhodou lieku je jeho účinnosť pri liečbe syndrómu, prakticky žiadne kontraindikácie. Negatívnym momentom je vysoká cena lieku.

Priebeh Gilbertovej choroby často zahŕňa Pansinorm. Liek zvyšuje výživu tela kvôli pozitívnemu účinku na absorpciu potravy. Plus droga je vpretože nemá prakticky žiadne kontraindikácie, môže liečiť deti. Menej ako liek Pansinorm je nebezpečenstvo jeho používania počas tehotenstva. Liečba fenobarbitalom je hlavnou metódou liečby Gilbertovej žltačky. Výhodou lieku je jeho vysoká účinnosť na zníženie nepriameho bilirubínu v krvi. Nedostatok lieku - hypnotický účinok.

Diéta

Liečba Gilbertovej choroby je nemožná bez diéty. Výživa je určená na chemické spálenie pečene, normalizáciu jej funkcií, zlepšenie vylučovania žlče. Pacienti potrebujú jesť päťkrát denne. Od stravy sa odporúča úplne vylúčiť kávu, soľ, citrusy, alkohol, sýtené nápoje, múku, pečené a údené potraviny. Diéta pacientov s Gilbertovou chorobou zahŕňa tieto produkty:

• chudé mäso;
• vaječná biela;
• sladké ovocie;
• mliečne výrobky;
• rastlinné a mliečne polievky;
• pohánka, chren, ryžová kaša;
101) bylinné čaje;
• morské riasy, minerálna voda.

Obdobia pre odpustenie

Aj pri úľave musia pacienti s Gilbertovou patológiou dodržiavať všetky lekárske odporúčania. Tým sa zabráni akútnej exacerbácii ochorenia. Bleurálne čistenie by sa malo vykonať, aby sa zabránilo tvorbe kameňov v bubline. Na tento účel predpíšte lieky na báze liečivých rastlín. Raz týždenne je potrebné vypiť sorbitol alebo xylitol na prázdny žalúdok a zohriať miesto žlčníka fontánou. Je potrebné prísne dodržiavať diétu, úplne opustiťz zlých návykov.

Dôsledky

Ak pacient dodržiava všetky lekárske odporúčania, pravdepodobnosť negatívnych následkov je minimálna. Keď je pacient v stave akútneho ochorenia Gilbert nežiadal o pomoc, a bilirubínu výrazne stúpa, potom tieto negatívne účinky:

• porušenie funkcie pečene;
• zvyšovanie zaťaženia práce obličiek;
• zhoršenie fungovania mozgu pôsobením toxických výmenných produktov.

Predpoveď choroby

V normálnom priebehu syndrómu je prognóza priaznivá. Niekedy pacienti žijú mnoho rokov, ani nevedia, čo je Gilbertova choroba. Hereditný syndróm neovplyvňuje výkon osoby. Muži môžu slúžiť v armáde a ženy rodí deti. Je potrebné striktne dodržiavať odporúčania lekára a nerobiť s Gilbertovou chorobou nezávisle.

Videá