Genetická analýza krvi - v akých prípadoch a prečo sa dešifruje výsledky testu

Na určenie predispozície organizmu na dedičné ochorenia, aby sa zistilo, či je dieťa pôvodom, genetická štúdia krvi pomôže chromozomálnym abnormalitám vo vývoji plodu. Vďaka včasným prijatým informáciám môže žena zabrániť potratu a lekári - prijať včasné opatrenia na zabránenie vzniku nebezpečného ochorenia.

Čo je genetická analýza

Každý genetický test zahŕňa štúdium génov živého organizmu. Gény sú súčasťou DNA (deoxyribonukleovej kyseliny) a sú zodpovedné za dedičné príznaky, ktoré sa prenášajú od rodičov k deťom. DNA zaznamenáva, koľko proteínov, enzýmov, aminokyselín a ďalších látok sa bude produkovať v tele, od počatia až po smrť. Dedičstvo génov závisí od vzhľadu, charakteru, predispozície k chorobe, analytických a tvorivých schopností. Informácie zaznamenané v DNA pomáhajú určiť:

  • genetické poruchy v tele;
  • náchylnosť buniek k mutáciám vrátane onkológie;
  • predispozícia k rôznym ochoreniam, medzi nimi - ateroskleróza, srdcový záchvat, koronárna choroba srdca, hypertenzia, problémy s koagulácioukrv, mentálne abnormality;
  • Percento pravdepodobnosti, s ktorou sa dedičná choroba, malígny nádor môže vyhlásiť;
  • reakcia organizmu na určité typy liekov, ktorá umožňuje lekárovi vybrať optimálnu schému liečby;
  • DNA stopy baktérií, vírusov, červov, ktoré vyvolali jednu alebo druhú chorobu;
  • príčiny neplodnosti, pravdepodobnosť komplikácií počas tehotenstva;
  • patológia vo vývoji plodu;
  • príčiny nepochopiteľných symptómov (najmä pri zriedkavých ochoreniach);
  • rodinné väzby.

DNA je obsiahnutá takmer vo všetkých živých bunkách, pričom zloženie molekuly je takmer identické, s výnimkou vajec a spermií. Aby boli výsledky spoľahlivé, biomateriál by sa mal dostať do laboratória v správnom množstve, takže je lepšie prísť na kliniku na odber vzoriek. Na štúdium sa môžu použiť rôzne častice ľudského tela. Medzi nimi:

  • krv;
  • sliny;
  • kožné častice;
    • 42) bukálny epitel (odtieň z vnútra tváre);
  • vlasy;
  • nechty;
  • kus telesného tkaniva;
  • spermie;
  • ušné síry;
  • ;
  • potrat;
  • kal

získané v dátach štúdie zaznamenaných v genetickom pása v určitej kombinácie čísel alebo písmen, ktoré sú schopné dešifrovať akékoľvek genetika. Dokument uvádza informácie získané z 19 pozemkov DNA (lokusy). To je ďaleko od všetkých informácií, ktoré možno získať počas analýzy. Napriek tomu postačí identifikovať osobu, získať všeobecný obrazstav jeho zdravia.

Existuje jeden odtieň. Hoci vedomosti o problémoch chromozómov pomáhajú predpovedať pravdepodobnosť vzniku ochorenia, životné prostredie zohráva dôležitú úlohu. Životné prostredie, klíma, dĺžka dňa, intenzita slnečného svetla a iných faktorov životného štýlu hrajú dôležitú úlohu v ľudskom tele, môžu viesť k zmenám v bunkách a tkanivách v kladné aj záporné strane.

Princíp a metódy výskumu

Štúdia odobratá vzorka pomocou špeciálneho zariadenia, ktoré dekóduje sekvenatora sekvenciu DNA. Keď sa človek môže začať analyzovať veľké množstvo vzoriek, ale čím viac vecí, aby v spotrebiči, tým menej presný test. Z tohto dôvodu musí byť analýza zaobchádzané v pevnom laboratóriu, ktoré nie sú šetriť na kvalitu zvýšením počtu materiálu. V takýchto prípadoch je lepšie nechať sa ponáhľať, byť trpezliví, čakať na svoj rad. Dekódovanie DNA trvá asi dva týždne.

Existujú rôzne metódy genetickej analýzy krvi. Medzi nimi:

  • Hybridná metóda. Zahŕňa štúdium dedičné genetické organizmu krížením to s familiárnej formou a ďalšie analýzy charakteristík potomkov. Metódy uvedené rekombinácie, v ktorej je genetický materiál vymenený cez medzeru pripojenia a rôznych molekúl.
  • Genealogický. Určené na kompiláciu a analýzu rodokmeňa. Zamerané na hľadanie špecifického atribútu (vrátane choroby) a hodnoteniajeho vzhľad v budúcich generáciách.
  • Dvojitá metóda. Je potrebné študovať genotyp a fenotyp dvojčiat, aby sme zistili, aký vplyv má vývoj rôznych vlastností na životné prostredie.
  • Metódy hybridizácie (fúzie navzájom) somatických buniek na získanie klonov z nich. Hybridy strácajú niektoré z chromozómov, ktoré určujú prítomnosť génu. Metóda je vhodná na detekciu génových mutácií, predispozície k onkológii, štúdium metabolických procesov v bunke.
  • Hybridizácia jednoreťazcových nukleových kyselín do jednej molekuly. Metóda určuje stupeň komplementarity reťazovej interakcie, čo je predpokladom pre syntézu DNA a RNA. Detekuje požadovaný gén alebo patogény od tisícky ďalších, aj keď sa nachádza len v niekoľkých bunkách ľudského tela.
  • Analýza transgénnych a bizarných organizmov. Zamerané na štúdium genetickej kompatibility tkanív a transplantácie orgánov používaných v onkológii na štúdium povahy rakoviny.
  • Cytogenetické. Zameriava sa na štúdium chromozómov na identifikáciu anomálií v nich. Štúdia sa uskutočňuje pod mikroskopom.
  • Biochemické skríningové vyšetrenie. Krvný test na krv na stanovenie závažných chromozomálnych patológií u plodu. Štúdia je podrobená hormonom, ktoré cirkulujú v krvi matky.
  • Genómová hybridizácia na čipoch. Vykonané pomocou metódy FISH alebo CGH. Porovnateľné testovacie a referenčné vzorky, po ktorých počítačový program analyzuje dáta a dáva výsledok. Metóda sa často používa na biopsiu embrya pred umelým použitímoplodnenie.

Popularita metódy technológie mikročipov. Technológia je založená na hybridizácii DNA. Pomocou tejto metódy sa môže vykonať parametrická štúdia veľkého počtu génov v štúdii na malej ploche zdrojového materiálu. Technológia sa široko využíva na detekciu polymorfizmov jednotlivých nukleotidov - rozdielov v sekvencii DNA v jedinom nukleotide v genóme medzi homológnymi chromozómami.

Ďalšou metódou výskumu je metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) založená na opakovanom kopírovaní v umelých podmienkach špecifickej oblasti DNA pomocou enzýmov. Metóda detekuje nebezpečnú infekčnú látku hneď po infekcii, niekoľko rokov pred prvými príznakmi ochorenia. PCR sa používa v kriminológii na vytvorenie "genetických odtlačkov prstov", založenie otcovstva, na výber spôsobu liečby.

Druhy

Genetika - veda sa rozvíja, preto sa výskum uskutočňuje v mnohých smeroch. Najznámejšie typy genetickej analýzy sú:

  • Prenatálna diagnóza zameraná na identifikáciu patológie dieťaťa vo fáze vývoja plodu. Včas odhaľuje syndrómy Edwards, Down, Patau, srdcové problémy.
  • Genetická analýza novorodenca (neonatálny skríning). Určuje chromozomálne abnormality v prvých dňoch života dieťaťa, aby ste mohli včas vykonať opatrenia na odstránenie ochorenia.
  • Určenie príbuzenstva a rodičovstva. Pri štúdiu vzorky by mal dieťa a jeho rodičiaaby sa zhodoval s grafom. Čím viac zápasov, tým vyšší stupeň príbuzenstva.
  • Farmakokinetika. Boli študované reakcie pacienta na lieky.
  • Výskum dedičnej patológie.
  • Test sklonu pre dedičné ochorenia.
  • Diagnóza neplodnosti.

Pri vykonávaní genetického výskumu krvi

Najbežnejší biomateriál pre testovanie - venózna krv. Akákoľvek osoba, ktorá má záujem o informácie obsiahnuté v jeho génoch, ktoré zdedila alebo môže odovzdať potomkom choroby, môže byť objednaná na štúdium. Lekárske údaje pre štúdiu sú:

  • príznaky choroby neznámeho pôvodu;
  • potreba určenia schémy liečby;
  • hľadanie stôp DNA baktérií, pri ktorých existuje podozrenie, že majú vírusovú infekciu;
  • vymedzenie vážnej dedičnej patológie, aby výsledky analýzy včas prijali opatrenia na prevenciu chorôb;
  • tehotenstvo po 35 rokoch;
  • matka počas potratu zneužíva alkohol, fajčí, vystavuje sa röntgenovému žiareniu;
  • prípady narodenia mŕtvych detí, časté potraty;
  • test na príbuzenstvo a rodičovstvo.

Genetická analýza

Výskum genetiky nie je povinný, ale s jeho pomocou môžete túto situáciu ovládať. Včasná analýza genetických chorôb pomáha predchádzať vývoju patológie, včas nájsť, správne plánovať tehotenstvo, predpovedať vzhľad, charakter, psychiku dieťaťa. Vďaka testu na vytvorenie rodinných zväzkov môžetevyhnúť sa mnohým problémom a podozreniam.

V tehotenstve

Keď ženy čakajú na dieťa, ponúkne sa, aby podstúpili test, ktorý určuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít u plodu. Krv je odobratá z žily. Diagnóza zahŕňa meranie v rôznych termínoch tehotenstva nasledovných indexov:

  • Hormóny HCG (chorionický gonadotropín). Táto látka začína produkovať placentu ihneď po jej vzniku. V prvom trimestri gravidity sa jeho hladina v krvi ženy zvyšuje v geometrickom progrese. Zvýšená hladina HCG môže signalizovať viacnásobné tehotenstvo, Downov syndróm, ektopické alebo falošné tehotenstvo a onkológiu. Ukazovatele pod normou hovoria o pravdepodobnosti úmrtia plodu, oneskorenia plodu, mimomaternicového tehotenstva, pravdepodobnosti potratu, chronickej placentárnej insuficiencie.
  • Proteín alfa-fetoproteín (AFP). Tvorí sa počas vývoja plodu, ktorý je zodpovedný za prenos látok s nízkou molekulovou hmotnosťou z materského tkaniva do dieťaťa. Zvýšená hladina AFP môže súvisieť s dvojčatami, nekrózou pečene plodu, problémami s obličkami, pupočnou herniou a obličkovými problémami s vývojom neurónovej trubice. Znížené množstvo upozorňuje na možnosť Downovho syndrómu, oneskoreného vývoja alebo smrti plodu, rizika potratu, falošného tehotenstva.
  • Hormóny nekonjugovaného estriolu (mE3). Produkuje nadobličkové žľazy plodu. Nadbytočná norma - marker chromozomálnych patológií, ktorý naznačuje narušenie metabolizmu steroidov, vrodené nadobličkové ochorenie (hyperplázia, nedostatočnosť).
  • Squirrel A Plazma (RARR-A). Placenta produkuje a decidua, čo je výživná a ochranná vrstva plodu. Zodpovedá za inhibíciu materskej imunity vo vzťahu k dieťaťu, ovplyvňuje vývoj krvných ciev. Zvýšený počet hovorí o možnosti Downovho syndrómu, riziku potratu, smrti plodu. Znížil sa trisometriou v 21,13 alebo 18 pároch chromozómov. Je marker chromozomálnych abnormalít u plodu.

Odchýlky od normy vyžadujú ďalšie preskúmanie. Medzi ne patrí aj štúdia materinskej krvi na chromozomálnych abnormalitách, prítomnosť mutantných buniek. Jednou z techník zahŕňa výber krvný fetálnej krviniek matky, cez ktorý vytvára mapy s chromozomálne gen dieťaťa. Táto metóda dokáže úplne nahradiť invazívne metódy na štúdium abnormalít vo vývoji plodu.

Ovocie

Genetické štúdie plodu sa vykonáva iba v krajných prípadoch preto, že zahŕňa bunky odberu vzoriek punkciou (invazívne). Ktorá robí defekt v maternici a brušnej dutiny, a potom pomocou špeciálnej hra u plodu je prijatá na štúdium biomateriáli. DNA určuje dieťaťa Downov syndróm, Patauov, Эdvarsa iné chromozomálne abnormality. Prijme sa pridelenie týchto typov prieskumov:

  • Amniocentéza - štúdium ovocnej vody.
  • Platsentotsentez - skúma stav placenty, určuje riziko dôsledkov infekčných ochorení, kde došlo v priebehu tehotenstva. Postup sa vykonáva od 13 do 27 týždňov.
  • Chorionická biopsia, z ktorej sa tvorí placenta
  • Cordocentéza. Pomocou punkcie v 18 týždňoch tehotenstva matka preberá pupočníkovú krv (pupočníková krv) na vyšetrenie.

Súčasný genetický test v množstve vody - stav, v ktorom plodová voda v amniotickej dutine presahuje normu. To vedie k poruchám vo vývoji centrálneho nervového systému, gastrointestinálneho traktu, smrti plodu. Medzi príčiny tohto ochorenia patria cukrovka, problémy s obličkami, ochorenia srdca, infekčné choroby, chromozómové poruchy. V tomto prípade pomocou prepichnutia odneste vzorku plodovej vody a preskúmajte prítomnosť chromozómových porúch, dedičné choroby, infekčné činidlá.

Trombofília

Príčinou venóznej trombózy je genetická alebo získaná patológia krvných buniek, problémy s koagulačným systémom. Z tohto dôvodu boli ľuďom, ktorí majú vysoké riziko trombózy, pridelený genetický test trombofílie. Tieto údaje sú relevantné počas tehotenstva, v období po pôrode, lekári potrebujú počas chirurgického zákroku, ak pacient trpí poškodením sádry alebo pneumatík.

Dešifrovanie genetickej analýzy krvi obsahuje zoznam génov, ktoré môžu vyvolať chorobu, prítomnosť mutácií. Ak výsledky ukazujú predispozíciu k rozvoju patológie, je predpísaná profylaktická liečba zameraná na prevenciu komplikácií. V prítomnosti trombofilie predpísaná medikamentózna liečba, strava, špeciálna liečba.

Novorodenci

V prvých dňoch života dieťaťa je veľmi dôležité identifikovať vrodenéchoroby vyvolané genetickými abnormalitami, pred objavením sa prvých symptómov, ktoré môžu viesť k nezvratným následkom. Z dobre menovanej schémy liečby závisí správanie rodičov do veľkej miery od budúcnosti chorého dieťaťa. Na tento účel sa v nemocnici uskutoční neonatálny skríning. Ak chcete študovať, vezmite krv z piatich dojčiat na termínových dojčatách po dobu 4 dní života, u predčasne narodených detí - na siedmej. Výskum je zameraný na zistenie týchto chorôb:

  • Fenylketonúria. Choroba je spojená s porušením metabolizmu aminokyselín. Neprítomnosť stravy s nízkymi bielkovinami spôsobuje nadmerné nahromadenie enzýmu fenylalanín a jeho toxických derivátov. To vedie k vážnemu poškodeniu mozgu, ktorého jedným z prejavov je oligofrézia. Je to jedna z mála dedičných patológií, ktoré sa úspešne liečia včas.
  • Vrodená hypotyreóza. Ochorenie štítnej žľazy charakterizované znížením syntézy hormónov obsahujúcich jód. Liečba by mala začať v prvých dňoch života dieťaťa, inak začnú nezvratné zmeny v práci mozgu. Vykazujú sa ich inhibícia, letargia, svalová slabosť, oneskorené kŕmenie, zaostávajúci rast. Existuje dôvod na oneskorenie duševného vývoja, kretinizmus. Vďaka včasnej diagnostike a správnej liečbe je možné tieto komplikácie vyhnúť.
  • Cystická fibróza. Patológia vyvolala mutácie jedného z génov. Charakterizované porušením funkcií dýchacieho systému, tráviaceho systému, žľazy vonkajšej sekrécie(pečeň, mlieko, mazové, potné žľazy, prostata, atď.). Choroba nevylieči, ale môžete stabilizovať štát s liekmi, diétou.
  • Adrenogenitálny syndróm. Je spojená s prerušením kôry nadobličiek, čo vedie k zníženiu hladiny hormónov kortizolu a aldosterónu, čo zvyšuje koncentráciu androgénov. Charakterizovaná nesprávnou štruktúrou pohlavných orgánov, skorým sexuálnym vývojom detí, trpaslíkom. Dievčatá majú mužské sekundárne pohlavné znaky, nadmerný rast vlasov, mierne prsné žľazy, problémy s menštruačným cyklom. Vysoká pravdepodobnosť neplodnosti. Včasná diagnóza poskytuje priaznivý výhľad na zotavenie.
  • galaktozémia. V dôsledku mutácií v jednom z génov dochádza k metabolickej poruche počas transformácie galaktózy na glukózu, ktorá je hlavným zdrojom energie v tele. Deriváty galaktóz sa hromadia v krvi, čo dáva toxický účinok na mozog, pečeň, šošovky oka. Symptómy ochorenia - žltačka, zväčšenie pečene, odmietanie potravy, nízka hmotnosť, záchvaty, nedobrovoľný pohyb očných bulbov. Choroba vedie k mentálnej retardácii, katarakte, smrti. Včasná diagnóza a správna výživa úplne odstraňuje mlieko, zastavuje vývoj choroby.

Ak skríning priniesol odchýlku, je potrebné vyšetriť krv na genetickú patológiu, ktorej úlohou je určiť povahu chromozomálneho poškodenia, ďalšie vyšetrenia. Pri adrenogenitálnom syndróme sa vyšetruje pupočníková krvneonatálny 17-hydroxyprogesterón. Pri podozrení na cystickú fibrózu sa vykoná test na imunoreaktívny trypsín.

Pri predispozícii k chorobám

Pomocou moderných technológií je možné dešifrovať 97% nukleotidovej sekvencie ľudských chromozómov, čo umožňuje získať najdôležitejšie informácie o predispozícii k chorobám. Medzi nimi:

  • krvný test na náchylnosť k rakovine;
  • kardiovaskulárne patológie (ischémia, hypertenzia, infarkt myokardu, ateroskleróza);
  • diabetes mellitus;
  • bronchiálna astma;
  • psychické odchýlky.
  • trombóza;
  • patológia štítnej žľazy;
  • problémy s pľúcami;
  • osteoporóza;
  • choroba zažívacieho systému.

Analýza krvi na genetické choroby sa v praxi používajú lekári, ktorí sa zaoberajú pred zubným lekárstvom. Takzvané odvetvie, ktoré sa pri výbere lekárskych postupov riadi informáciami získanými počas štúdie DNA o náchylnosti na choroby. Lekári, ktorí sa zaoberajú predklinickou medicínou, analyzujú všetky získané informácie a poskytujú podrobné odporúčania, ktoré možno vyhnúť vývojom patológie.

Môže to byť strava, určitá fyzická aktivita, užívanie liekov, v niektorých prípadoch aj operácia. Je veľmi dôležité vyhnúť sa faktorom, ktoré dávajú impulz vývoju patológie: mnohé choroby sa rozvíjajú kvôli zrážkam dedičnej predispozície s nepriaznivými faktormi životného prostredia a škodlivými návykmi. Z tohto dôvodu je pozitívny genetickýkrvný test na rakovinu zatiaľ nie je diagnózou, ale vyžaduje neustále sledovanie pacienta a lekára.

Rodičovstvo

Testy genetickej krvi sa môžu použiť na stanovenie stupňa afinity. Dedičný materiál dieťa dostane od svojej matky a otca, takže jeho génoch a génoch človeka, ktorý chce, aby sa s ňou stotožniť súvisiace komunikácie by mala byť rovnaká oblasť. Čím viac identických zón sa zistí, tým vyššia je pravdepodobnosť ich príbuzenstva.

Aby bolo možné lepšie porovnať presnosť biomateriálov matkou, otcom a dieťaťom, ale v niektorých prípadoch môžete získať dáta z jedného rodičia, ktorí chcú zistiť, či sa jedná o dieťa. Príbuzenstvo si vyžaduje čas, pretože si vyžaduje niekoľko porovnaní. Presnosť laboratórnej analýzy je 99%, takže jej údaje môžu byť použité na súde.

Ako sa pripraviť na genetický krvný test

Vzorka krvi na analýzu sa odoberá z žily v ktorúkoľvek dennú dobu, ale je to lepšie ráno. Biomateriály sa uvádzajú na prázdny žalúdok: čas medzi jedlom a plotom biomateriálu by mal byť aspoň osem hodín. Dva až tri dni pred štúdiom by sa mala zlikvidovať akútna, mastná, mäta pieporná. V deň procedúry môžete piť iba hladkú ne-sýtenú vodu. Dva alebo tri týždne pred darovaním krvi sa musíte zdržať používania alkoholických nápojov, liekov, liekov. Ak je používanie liekov povinné, musíte to oznámiť lekárovi.

V deň prijatia materiálu fajčenia je nežiaduce. Je lepšie, aby ženy vzali krv na analýzu uprostredmenštruačný cyklus, pretože počas menštruácie je hormonálna, čo môže skresliť spoľahlivosť výsledkov. V deň pred štúdiom sa treba vyhnúť zaťaženiu, tréningom. V deň dodania biomateriálov musíte odmietnuť dokonca nabíjanie. Pod vplyvom prúdenia krvi cvičenia rýchlejšie, zrýchlil chemické reakcie, ktoré môže skresliť výsledky.

Dekódovanie výsledkov

Získané výsledky sa porovnávajú s referenčnými vzorkami. Potom, na základe prítomnosti alebo neprítomnosti skúmaných génov, ak majú zmeny alebo mutácie Genetik uzatvára kondičné chromozómy a zapísať výsledky v genetickej pása. Potom, čo lekár vyhodnocuje riziko alebo prítomnosť ochorenia a vydávať odporúčania zamerané na prevenciu alebo elimináciu ochorenia.

, ak bol test otcovstva, ak pozitívne výsledky Genetik záver s pravdepodobnosťou 99,9%. Tieto údaje sú vzhľadom k tomu, že otec môže vždy mať dvojča, ktorý takmer totožnú sadu chromozómov. V praxi sa to stane veľmi zriedka, ale situácia nie je možné vylúčiť. Ak muž nie je otcom dieťaťa, výsledok je kategorické - 100%.

Videá

Informácie uvedené v článku sú informatívne. Materiály tohto článku nevyžadujú nezávislé zaobchádzanie. Len kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poskytnúť poradenstvo o liečbe na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.