Tuberózna skleróza - príznaky a prejavy ochorenia, spôsoby liečby, prognóza

Ide o genetické multisystémové ochorenie, ktoré sprevádza poškodenie nervového systému, kože, sietnice a niektorých vnútorných orgánov. Charakteristický rozdiel takejto sklerózy - viacnásobné benígne nádory, ktoré sa nachádzajú na rôznych miestach tela.

Druhy

Existuje niekoľko klasifikácií tuberkulóznej (tubulárnej, tuberkulóznej) sklerózy. Kritériá pre výber druhov spôsobujú príčinu a stupeň závažnosti. Hlavné typy takejto sklerózy:

• Sporadic. Rozvíja sa bez presvedčivých dôvodov, ktoré nesúvisia s genetikou. Možno zrazu v každom veku.
• Dedičný. Charakteristické pre deti v rodine, ktoré majú príbuzné s takouto chorobou.
• ťažké. Sprievodca sporadického typu sklerózy.
• Jednoduché. Charakteristika rodinného typu choroby.

Pacienti s takou diagnózou žijú relatívne krátko. Pri správne zvolenej liečbe môže priemerná dĺžka života dosiahnuť 25 rokov alebo viac, ale je to zriedkavé. Ak liečba chýba, pacient nebude žiť dlhšie ako 5 rokov. Smrť pacientov sa často vyskytuje v nádorových formáciách. Ak človek žije dlhší čas, trpí autizmom, oligofréziou, zhoršením zraku a inými príznakmi.skleróza tuberkulózy.

Dôvody

Hlavným dôvodom vzniku tuberózneho typu sklerózy je genetická mutácia génov 9 a 16 chromozómov, ktoré sú tiež zodpovedné za toto ochorenie. Sú považované za supresory nádorov. Tieto gény neumožňujú vývoj patologických ochorení a obmedzujú nadmerný rast tkanív.

Symptómy

Tuberkulózna skleróza ovplyvňuje súčasne niekoľko tkanív, orgánov a systémov. Existujú tiež veľké prejavy tuberkulóznej sklerózy:

• Oligofrénia. Je to mentálna retardácia alebo mierna demencia.
• Záchvatový syndróm. V prvom roku života dieťaťa sú najťažšie kontrakcie svalov. Keď sa splatnosť zvyšuje, intenzita súdu klesá.

Porušenie systému CNS

Dominantné príznaky sa prejavujú v centrálnom nervovom systéme. Takmer 80-90% pacientov má konvulzívny syndróm. Často z nej a choroba začína. V budúcnosti sa objavia tieto znaky:

• epileptické záchvaty;
• bolesť hlavy;
• zvracanie;
• somnambulizmus;
• nespavosť;
• nočné prebudenie;
• mentálna retardácia;
• agresia alebo auto agresia;
• častá nespokojnosť, rozmary;
• pomalosť alebo hyperaktivita;
• strata komunikačnej schopnosti.

Kožné prejavy

Dermatologické symptómy sú pozorované u všetkých pacientov so sklerózou tuberkulárneho typu. Kožné prejavy ochorenia sú rôzne. V prvých troch rokoch života sú hypopigmentačné škvrny. Lokalizujú satrup, zadok, bočné plochy končatín. Kožné prejavy tubulárnej sklerózy zahŕňajú aj:

• tvár angiofibróm;
• oblasti "kože shagreen;
• okolo nervového fibrómu;
• kortikálne tuberómy;
• biele vlasové pramene;
• vláknitých plátov.

Porážka vnútorných orgánov

Ochorenie sa vyznačuje dvojstrannou léziou spárovaných orgánov. Z tejto choroby trpia pľúca, srdce, obličky, pečeň. Hlavné príznaky lézie vnútorných orgánov:

• rabdomyómy srdca;
• hamartóm alebo polycystická oblička;
• cysty pľúc;
• škrečky pečene;
• nádor v ústach;
• abnormálny tep srdca;
• nádorové nádory;
• polypy na konečníku;
• erózia zubov.

Porážka orgánov výhľadu

Asi 50% pacientov trpí poškodením zraku. Vykazujú sa vo forme nasledujúcich príznakov:

• Kolobóm;
• skreslenie;
• katarakty;
• storočie angiofibrom;
• opuch optického disku;
• zmeny v dúhovke.

Deti

Toto dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u detí mladších ako 11 rokov. Prvé známky patológie sa objavujú aj v treťom roku života. V počiatočnom štádiu sú oblasti hrubého kože. Potom existujú zhluky benígnych novotvarov, ktoré sa postupne spájajú na veľké miesta.

Najskôr sú uzliny ružové a potom sa zmení na hnedú alebo žltú. V mieste zápalu sa koža podobá oranžovej kôre. vTuberkulózna skleróza detí má niekoľko príznakov:

• mentálna retardácia;
• špecifické malé plaky vo forme bublín s "husí kožou";
• progresívny autizmus;
• mentálna retardácia;
• prítomnosť béžových dutín s vláknitou štruktúrou na koži.

Diagnostika

Pretože prejavy ochorenia sú rozmanité, potvrdenie diagnózy si vyžaduje očný lekár, neurológ, kardiológ, dermatológ, nefrolog. Pacientovi sú pridelené nasledujúce štúdie:

• počítačové a magnetické rezonančné zobrazovanie;
• analýza moču;
• tomografia očnej sietnice;
• genetické vyšetrenie;
• röntgenové vyšetrenie;
• ultrazvuk;
• biochemický krvný test.

Liečba

Toto dedičné ochorenie nie je možné úplne vyliečiť, pretože sa vyvíja v dôsledku mutácie na genetickej úrovni. Pacientovi je predpísaná terapia, ktorá zmierňuje symptómy patológie. Hladina sklerózy u detí si vyžaduje komplexný prístup k liečbe. Zahŕňa tieto činnosti:

• Prijatie liekov. Sú určené na potlačenie príznakov ochorenia.
• Chirurgický zákrok. Vedené indikáciami na odstránenie nádorov na vnútorných orgánoch.
• Psycho-korekčná liečba. Ukazuje sa to deťom, ktoré majú problémy s rozvojom myslenia a reči.
• Ketogénna strava. Dospel by ju dodržiavať. Podstatou stravy je zvýšenie množstva tukov a súčasnezníženie obsahu uhľohydrátov a bielkovín. Kombinácia diéty s liekmi pomáha vyrovnať sa s epileptickými záchvatmi.

Konzervatívna terapia

Základom konzervatívnej liečby je podávanie medikamentov. Niektoré lieky sú predpísané s ohľadom na to, aké sú príznaky u konkrétneho pacienta. Spoločný zoznam použitých liekov:

Skupina drog	Príklady	Aké sú použitia
Kortikosteroidy	karbomazepín; klonazepam; fenotonín; Nitrazepam.	Odstúpte od epilepsie.
Hypotenzívne lieky	diuretiká (furosemid); ACE inhibítory (captopril).	Nevyhnutné pre poškodenie obličiek.
Kardiovaskulárne lieky	Vymenovaný lekárom na výpoveď.	Pomáha redukovať príznaky srdcovej rhabdomy.
Antiepileptikum	Vigabatrin; Sabril.	Odstráni infantilné kŕče.
Imunosupresíva	sirolimus; Everolimus.	Určené na elimináciu subepidemiologických astrocytov obrovských buniek v mozgu.
Antikonvulzíva	Levetiracetam; topiramát.	Odstúpte od epilepsie.

Chirurgická liečba

Indikácie chirurgického zákroku - dysfunkcia orgánu postihnutého benígnym nádorom, ktorýmôže vyrastať do zhubných. V závislosti od lokalizácie nádorov je možné vykonať nasledujúce operácie:

• Nefrektómia - odstránenie renálnych nádorov.
• Posunovanie - odstránenie nahromadenej tekutiny z lebečnej skrinky.
• Korekcia alebo spálenie polypov v čreve elektrokoaguláciou.
• Laserová excízia vláknitých chýb.
• Spálenie vlákien pomocou kryokonštrukcie (chladenie kvapalným dusíkom).
• Odparovanie alebo kousanie benígnych nádorov v sietnici žily.

Foto roztrúsenej sklerózy

Videá

Informácie uvedené v tomto článku majú informatívny charakter. Materiály tohto článku nevyžadujú nezávislé zaobchádzanie. Len kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poskytnúť poradenstvo o liečbe na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.