Patauov syndróm u detí: karyotyp, symptómy, príznaky, príčiny, liečba, fotografia novorodencov. Diagnóza Patauovho syndrómu: biochemický skríning, ultrazvuk

Popis, príčiny a symptómy Patauovho syndrómu. Spôsoby liečby choroby.

Syndróm Patau je vážna porucha v práci orgánov a systémov. Vo väčšine prípadov je možné zistiť prítomnosť syndrómu v maternici. Na tento účel sa od 12. týždňa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie. Tento syndróm je početne nižší ako Downova choroba.

Patauov syndróm u detí: karyotyp, symptómy, znaky

Patauov syndróm sa zisťuje výskumom DNA. V tomto prípade existuje ďalší trinásty chromozóm. Patauov syndróm je charakterizovaný súborom porúch v práci nervového systému a vnútorných orgánov.

Symptómy a príznaky Patauovho syndrómu:

• Nízka pôrodná hmotnosť. Zvyčajne hmotnosť dieťaťa nie je väčšia ako 2 kg.
• Malá hlava. Pozorujú sa abnormality v štruktúre a veľkosti lebky. Hlava je veľmi malá.
• Praskliny na perách a podnebí. Táto chyba je viditeľná voľným okom.
• Nesprávna stavba chodidiel. Nohy dieťaťa môžu byť vytočené von, často sa pozoruje PEC. Často sú prítomné ďalšie prsty.
• Úzke oči. Očné štrbiny sú veľmi malé, čo ovplyvňuje videnie dieťaťa.
• Oneskorenie duševného vývoja. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom alebo absenciou niektorých častí mozgu.
• Nedostatočný rozvoj srdca. U takýchto detí sa často zisťujú srdcové chyby.
• Anomálie v štruktúre močovodov. Najčastejšie sú močovody rozdvojené.
• Anomálie pohlavných orgánov. U dievčat sa často pozoruje bifurkácia maternice a vagíny.

Patauov syndróm u detí: foto novorodencov

Takéto deti vyzerajú veľmi odlišne od normálnych. Trhliny, zvláštna veľkosť a štruktúra lebky sú viditeľné voľným okom. Ušnice sú umiestnené veľmi nízko.

Patauov syndróm u detí: príčiny ochorenia

Príčiny Patauovho syndrómu sú stále neznáme. Ale existuje kategória rodičov, ktorí majú vyššie riziko, že budú mať choré deti.

Príčiny Patauovho syndrómu:

• Vek rodičov po 40 rokoch. Deti s genetickými poruchami sa častejšie rodia zrelým rodičom.
• Komunikácia medzi príbuznými. Bratranci majú často choré deti.
• Ekológia a život v znečistenom prostredí.
• Genetická predispozícia. Rodičia s Robertsonovým syndrómom majú často choré deti. Zároveň sú rodičia navonok celkom normálni. Anomáliu je možné zistiť až po analýze DNA.

Patauov syndróm — trizómia na chromozóm 13: typ dedičnosti

Najzaujímavejšie je, že toto ochorenie sa nazýva trizómia, ktorá sa nachádza v 13. chromozóme. Nie je úplne pochopené, prečo sa objavuje ďalší 13. chromozóm. Súčasne sa môže prenášať ďalší chromozóm od otca aj od matky.

Spočiatku sa môžu vyskytnúť abnormality v spermiách alebo vajíčku. Najčastejšie sa však anomália vyskytuje už po vytvorení zygoty. Táto bunka sa delí nesprávne, v určitom štádiu sa objaví ďalší chromozóm.

Patauov syndróm u detí: frekvencia výskytu

Patauov syndróm je pomerne častý a druhý po Downovom syndróme vo frekvencii. S touto diagnózou sa narodí približne jedno dieťa z 5-7 tisíc. Navyše chlapci aj dievčatá sú rovnako náchylní na chromozomálne poruchy.

Diagnóza Patauovho syndrómu: biochemický skríning

Počas tehotenstva žena absolvuje tri skríningy. Ide o darovanie venóznej krvi na účely biochemickej analýzy. Prvý skríning sa vykonáva v 11. – 14. týždni, potom v 16. – 18. týždni a posledný v 32. – 34. týždni.

Ukazovatele skríningu:

• Najprv sa stanoví koncentrácia určitých hormónov v krvi. Sú to AFP a hCG a voľný estriol.
• Patauov, Downov alebo Edwardsov syndróm možno určiť pomocou indikátorov.
• Najzaujímavejšie je, že samotný skríning nedáva 100% záruku prítomnosti syndrómov. Okrem toho sa vykonáva ultrazvuk.
• V neskorých štádiách tehotenstva sa odoberá plodová voda.
• Ak sa obavy potvrdia, tehotnej žene sa odporúča potrat.

Je možné vidieť na ultrazvuku pri 12 týždňov patauov syndróm?

Čo sa určí ultrazvukom v 12. týždni:

• Priestor jaskyne
• Veľkosť hlavy
• Dĺžka kosti
• Obvod brucha
• Symetria mozgových hemisfér
• Prítomnosť hlavných orgánov

Ak má dieťa chromozomálne abnormality, možno ich pozorovať aj v 12. týždni. Hlava pri Patauovom syndróme je malá, hemisféry mozgu sú asymetrické. Okrem toho sa môže meniť veľkosť nosovej kosti. Často sa nájdu ďalšie prsty.

Ak lekár videl na ultrazvuku niečo zvláštne, tehotnej žene sú predpísané ďalšie štúdie. Odporúča sa genetická konzultácia.

Patauov syndróm u detí: liečba

Patauov syndróm sa nedá vyliečiť. Choroba je nevyliečiteľná, pretože dochádza k porušeniu vývoja a štruktúry vnútorných orgánov.

Bežné operácie pre Patauov syndróm:

• Plastická chirurgia tváre. Keďže s týmto neduhom sú na perách často praskliny, robí sa ich plastická operácia.
• Operácie vnútorných orgánov. Väčšinou sa operujú obličky, močovody a srdce. Lekári sa snažia starostlivosť o deti uľahčiť.
• U dievčat sa odstraňuje extra maternica. Odstránia sa aj cysty.
• Vo všeobecnosti je všetka liečba zameraná na odstránenie príznakov ochorenia a posilnenie imunity. Je potrebné zmierniť stav dieťaťa, aby sa zabránilo zápalu už nezdravých orgánov. Čo sa týka duševného vývoja, takéto deti sú nedostatočne vyvinuté a nebudú môcť žiť plnohodnotný život.

Patauov syndróm je vážna genetická porucha, ktorá spôsobuje, že dieťa nie je nezávislé. Preto lekári odporúčajú ukončenie tehotenstva do 22. týždňa.

VIDEO: Patauov syndróm