Genealogická metóda pre štúdium genetických znakov a abnormalít pacientov - ciele a výsledky

Veda o dedičnosti sa už dlho považovala za niečo ako šarlatanizmus. Nie je náhoda, že aj v polovici 20. storočia bola genetika považovaná za pseudovedeckú a v ZSSR boli jej predstavitelia prenasledovaní. Neskôr sa všetko stalo ich miestom, genetika sa stala čestným miestom medzi základnými vedami, ktoré sa zaoberali štúdiom života a flóry. Genealogická metóda je jednou z odrôd genetického výskumu: študuje sa genealógia človeka, čo pomáha identifikovať tendenciu dedičnosti dedičných znakov.

Aký je genealogický výskum

Metóda analýzy rodokmeňa bola zostavená na konci 19. storočia F. Galtonom, neskôr R. Yustom dostal jednotlivé úlovky pri zostavovaní genealogického stromu. Podstatou štúdie je zostaviť podrobný rodokmeň a ďalej ho analyzovať s cieľom identifikovať určité atribúty dané členom tej istej rodiny, ako aj prítomnosť dedičných ochorení. Teraz existujú nové laboratórne metódy vedenia výskumu, ale poradca špecialistu na zostavovanie rodokmeňa sa stále používa v medicíne a aplikovanej vede.

Prečo používať

V genealogickom metódy aplikovanej vedy použitá na štúdium princípov rozdelenia medzi členmi jednej rodiny zdedil odlišné charakteristiky: pehy, schopnosť vypnutie jazyk do skúmavky, korotkopalost, kondenzované prsty, červené vlasy, tendencia k diabetes, rázštepu pery a tak ďalej. Navyše pridelené niekoľko typov dedičnosti - autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, sex-spojený.

V medicíne, klinicko-genealogická metóda umožňuje detekovať prítomnosť patologických príznakov a pravdepodobnosť ich dedičstvo. Často je obraz jasný a bez ďalšieho výskumu (analýza placentárnej tekutiny na prítomnosť genetických ochorení). Hlavná vec - vytvoriť dedičné znaky a vypočítať pravdepodobnosť jej prejavu v budúcich generáciách.

Aká je podstata genealogickej metódy

Hlavným nástrojom genealogickej analýzy - zber informácií o jednotlivcovi a jeho rodine. S vypracovaním podrobných rodokmeňov je možné identifikovať určité dedičné vlastnosti. V medicíne sa táto technika nazýva klinicky genealogický. Špecializované štúdium rodokmeňov pripojenia a pokúsi sa odhaliť dedičné vlastnosti, vystopovať ich prítomnosť v blízkom i vzdialenejšom príbuzným. Genealogická metóda pozostáva z dvoch fáz: zostavovanie rodokmeňa a jeho podrobná analýza.

Úlohy

Hlavným plusom genealogickej metódy je jej univerzálnosť. Používa sa pri riešení teoretických a praktických problémov, napríklad pri určovaní pravdepodobnosti dedičnostiniektoré choroby:

• zisťovanie genetického znaku;
• , ktoré ju považujú za dedičné;
• určenie typu výskumu a génu poretarnosti;
• výpočet pravdepodobnosti dedičstva;
• stanovenie intenzity mutácie;
• kompilácia genetických máp chromozómov.

Ciele

Hlavným cieľom genealogickej analýzy v medicíne je diagnostika dedičných patológií. Súčasne zostavovanie rodokmeňa je jednou z fáz štúdie, ktorá odhaľuje schopnosť uvaliť určitú genetickú vlastnosť. Nie sú to len dedičné znaky, ako sú červené vlasy alebo krátke vlasy, anomálie prírody, ale aj vážne choroby, ktoré sa môžu prenášať dedičstvom, ako je schizofrénia, cystická fibróza alebo hemofília.

Genetická analýza dedičných ochorení u tehotných žien

Každý pár, ktorý očakáva dieťa, sa môže odvolávať na genetiku, aby zistil, či budúce dieťa má akékoľvek genetické abnormality. V niektorých prípadoch je genetické poradenstvo povinné:

• vek rodičov (viac ako 35 rokov matky a 40 rokov otca);
• v rodine už existujú deti s genetickými chorobami;
• nepriaznivé životné podmienky jedného z rodičov (zlá ekológia, zneužívanie alkoholu a drog);
• majú počas choroby vážnu infekčnú chorobu;
• jeden z rodičov chorých s duševnou chorobou;

Profesionálny genealogický výskum je jedným z typov genetického výskumu, ktorý vedie pre budúcich rodičov. Iné metódyŠtúdie ľudskej dedičnosti zahŕňajú:

• ultrazvuková diagnostika;
• amniocentézne štúdie (amniocentéza);
• výskum možných následkov po infekciách prenášaných počas tehotenstva (placentocentéza);
• genetické štúdie pupočníkovej krvi (cordocentesis).

Etapy genealogickej metódy

Pri zostavovaní rodokmeňa a jeho ďalšej analýze genetik pracuje postupne. Existujú tri hlavné:

1. Určené proband, pre ktoré je zložený podrobný genealógia. Pri očakávaní problému dieťaťa má takmer vždy matku, v ostatných prípadoch nosič dedičných príznakov.
2. Zostavenie rodokmeňa pri zhromažďovaní histórie probandu a jeho súvisiacich vzťahov.
3. Analýza rodokmeňa a záver o pravdepodobnosti a druhu dedičnosti označenia.

Tvorba genealógie

V lekárskom genetickom poradenstve sa za základ považuje proband - osoba, ktorá je pravdepodobne nosičom dedičného znaku alebo trpí genetickou poruchou. Genealógia sa skladá zo slov študovaného subjektu, zatiaľ čo pre presnosť obrazu je potrebné zhromažďovať informácie o troch a dokonca štyroch generáciách jeho rodiny. Okrem toho odborníci spochybňujú proband sami a vykonávajú vizuálne preskúmanie predmetu prítomnosti a stupňa závažnosti dedičného znaku.

Všetky údaje sú zaznamenané v lekárskej genetickej karte v tomto poradí:

• informácie o probande - prítomnosť dedičného znaku alebo genetických ochorení, stav, pôrodnícka história, duševná história, národnosť amiesto bydliska;
• informácie o rodičoch, bratoch a sestrách (sibs);
• údaje o príbuzných od matky a otca.

Symboly genealogickej metódy

Genealogické tabuľky používajú určité symboly, ktoré boli vyvinuté v roku 1931 R. Yustomom. Ženský sex je označený kruhom, muž - štvorec. Niektorí vedci žiadajú o ženský rod "Mirror Venus" (kruh s krížom) a pre mužský štít a oštep Marsu (kruh so šípkou). Sibs sú na rovnakej línii s probandom, počet generácií je zobrazený vo forme rímskych číslic, príbuzných jednej generácie - arabskej.

Genealogická analýza

Použitie analýzy rodokmeň pomáha identifikovať zdedený znak, zvyčajne patologický. Toto nastavenie sa nastavuje, ak sa stretne viac ako dvakrát v niekoľkých generáciách. Potom sa vykoná posúdenie typu dedičnosti (autozomálne recesívne, outsomno-dominantné alebo lepené na podlahu). Nasledujú závery o pravdepodobnosti výskytu dedičnej črty medzi deťmi rodokmeňov a v prípade potreby aj o odporúčaní pre ďalšie genetické štúdie.

Zdedený charakter označenia

Autistický dominantný typ dedičstva je určený úplnou dominanciou znaku, ktorý zahŕňa farbu očí, pihy, štruktúru vlasov atď. V prípade choroby:

• dedičstvo je rovnako pravdivé medzi ženami a mužmi;
• sú zle vertikálne (po generácie) a horizontálne (bratia a sestry);
• u pacientov s vysokou pravdepodobnosťou dedičnosti patologického génu;
• priprítomnosť veľkého otca ohrozuje dedičstvo je 50%.

Autizmus-recesívny typ:

• nositelia sú bratia a sestry - horizontálne;
• v genealogii nemocných nositeľov medzi rodinami probandov;
• matka a otec nosiča sú zdravé, ale môžu byť nositeľmi recesívneho génu s pravdepodobnosťou, že dieťa bude mať dedičnú patologickú admitanciu - 25%.

Existuje druh dedičnosti spojený s podlahou:

• dominujúca X-grip - prejavujúca sa v oboch pohlaví, ale prenášaná ženskou líniou;
• recesívna X-grip - prenášaná iba mužom od matky a dcéry budú zdravé a synovia - pacienti s rôznou pravdepodobnosťou;
• U-spojený (golandrický) - prenášaný mužskou líniou;

Typ dedičnosti a penetrácie génu

Povaha dedičstva
dominantné	recesívne
Neurofibromatóza	Albínizmus
Vrodená hypotyreóza	Fenylketonúria
Marfanova choroba	Gargontholizmus
Rodinná hypercholesterma	Thea-Sachsova choroba
Lois-Ditsov syndróm	galaktosémia
	Ihtihoz
	Androgénový syndróm

Určenie chromozómových väzieb a mapovacích skupín

Charakter dedičstva
X-dominantný	X-recesívny	U spojený (golandrický)
Hypofosfátová rachitída	Lesh-Nayhanov syndróm	Neplodnosť
	Daltonizmus	Patológia sexuálneho vývoja
	mukopolysacharóza
	Hemofília

Štúdia procesu mutácie

Klinická analýza rodokmeňových štúdií o variabilite mutačných procesov a táto metóda je užitočná pri analýze výskytu "netypických" alebo "spontánnych" mutácií, napríklad Downovho syndrómu. Rozoberá sa rozdiel mutácií epizodického charakteru od logických génových procesov v rámci jednej rodiny. V tomto prípade sa uvažuje o nasledujúcich faktoroch mutácie:

• výskyt mutácie;
• intenzita procesu;
• faktory prispievajúce k vzniku.

Analýza génovej interakcie

V lekársko-genealogickej analýze sa zistili procesy interakcie génov, ktoré pomáhajú dešifrovať podmienenosť výskytu patologických dedičných znakov v medziach jednej rodiny. Starostlivo vyvinutá genealógia sa stáva základom ďalšieho výskumu intenzity vývoja mutácie génov, identifikácie typu dedičnosti a pravdepodobnosti získania génu od dedičov probandov.

Homogénna rodičovská heterozygozita

Súbor dedičných znakov prichádza k nám od našich rodičov. Gén odvodený od oboch rodičov sa bude nazývať homozygotný. Ak matka a otec majú kučeravé vlasy, gén zodpovedný za štruktúru vlasov je definovaný ako homozygotný. Ak sú vlasy rovné v matke a rodič je kučeravý, gén štruktúry vlasov je definovaný ako heterozygotný. Dieťa môže mať homozygotný génfarba očí a heterozygotný gén farby vlasov. V prípade úplnej dominancie génu sa rys zdedí s takmer 100% pravdepodobnosťou pozdĺž vertikálnej línie.

Videá