Dedičinové ochorenia osoby - príčiny, diagnostika, testy DNA a preventívne opatrenia

Osoba počas svojho života trpí mnohými miernymi alebo ťažkými chorobami, ale v niektorých prípadoch sa s nimi už narodil. Dedičinové choroby alebo genetické poruchy sa prejavujú u dieťaťa v dôsledku mutácií v jednom z chromozómov DNA, čo vedie k vzniku ochorenia. Niektoré z nich sú len vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Ide o genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Vznik takýchto dedičných chorôb je spojený s procesom prenosu, implementácie, ukladania genetických informácií. Stále viac mužov má problém s takýmto postihnutím, takže šanca na počatie zdravého dieťaťa sa zmenšuje. Medicína vedie prebiehajúci výskum s cieľom vyvinúť postup prevencie pôrodu s odchýlkami.

Dôvody

Počas mutácie sa vytvárajú genetické choroby dedičného typugénové informácie. Zistené, že môžu byť po narodení dieťaťa po dlhšej dobe s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vzniku dedičných ochorení:

• chromozomálne abnormality;
• porušenie chromozómov;
• génové mutácie.

Druhý dôvod je súčasťou skupiny dedičných predispozícií, pretože ich vývoj a aktivácia sú tiež ovplyvnené faktormi životného prostredia. Výrazným príkladom týchto ochorení je hypertenzia alebo diabetes mellitus. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená predĺženým napätím nervovej sústavy, podvýživou, mentálnym traumou a obezitou.

Symptómy

Každé dedičné ochorenie má svoje vlastné osobitosti. V súčasnosti je známe viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne anomálie. Manifestations sa líšia v stupni závažnosti a jasu. Aby sa zabránilo výskytu príznakov, je potrebné včas určiť pravdepodobnosť ich výskytu. Na tento účel sa používajú tieto metódy:

1. Twin. Hereditné patológie sú diagnostikované v štúdii rozdielov, podobnosti dvojčiat na určenie vplyvu genetických vlastností, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
2. Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych znakov sa skúma pomocou ľudského rodokmeňa.
3. Cytogenetické. Chromozómy zdravých a chorých ľudí sú študované.
4. Biochemické. Pozorovanie metabolizmu človeka je sledované, charakteristické znaky sú vymenovanéprocesu.

Okrem týchto metód sa väčšina dievčat podrobuje ultrazvukovému vyšetreniu počas pôrodu. Pomáha určiť pravdepodobnosť výskytu vrodených malformácií (z jedného trimestra), predpokladať prítomnosť určitého počtu chromozómových ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému v budúcom dieťati.

Deti

Prevažná väčšina dedičných ochorení sa prejavuje aj v detstve. Každá patológia má svoje vlastné charakteristiky, ktoré sú jedinečné pre každé ochorenie. Anomálie sú veľké, takže budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam na zisťovanie odchýlok vo vývoji dieťaťa možno určiť pravdepodobnosť dedičných ochorení ešte počas dieťaťa.

Klasifikácia ľudských dedičných ochorení

Združenie do skupín chorôb genetického charakteru sa vykonáva v dôsledku ich výskytu. Hlavné typy dedičných ochorení sú:

1. Genetické poškodenie DNA sa vyskytuje na úrovni génu.
2. Sklon k dedičnému typu, autozomálne recesívne ochorenie.
3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku výskytu prebytku alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.

Zoznam ľudských dedičných ochorení

Veda má viac ako 1500 chorôb, ktoré súvisia s vyššie opísanými kategóriami. Niektoré z nich sa vyskytujú veľmi zriedkavo, ale niektorí z nich počujú mnohí. Najslávnejšie sú tieto patológie:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• thalassemia;
• Marfanov syndróm;
• otoskleróza;
• paroxyzmálna myoplagia;
• hemofília;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofia;
• Klinefelterov syndróm;
• Downov syndróm;
• syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu;
• syndróm kŕčovitosti mačiek;
• schizofrénia;
• vrodená dislokácia bedra;
• ochorenia srdca;
• rozštiepené podnebie a pery;
• sindaktilia (fúzia).

Aké sú najnebezpečnejšie

Z uvedených ochorení existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tieto anomálie, ktoré sú v chromozomálnej skupine polysiómov alebo trizómie, sú spravidla zahrnuté v tomto zozname, kde namiesto dvoch sú 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch existuje 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom odchýlok v bunkovom rozdelení. Pri takejto patológii dieťa žije až 2 roky, ak odchýlka nie je veľmi vážna, potom prežije na 14 rokov. Najnebezpečnejšie ochorenia sú:

• Kenavanova choroba;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• Patauov syndróm;
• spinálna svalová amiotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa zdedí, ak obaja alebo jeden z rodičov má chybné chromozómy. Downov syndróm sa rozvíja prostredníctvom chromozómov trisomy21 (namiesto 2 sú 3). Deti s touto chorobou trpia eróziou, abnormálnymi ušami, záhyby na krku, mentálnou retardáciou a srdcovými problémami. Nebezpečenstvo pre život túto chromozomálnu anomáliu nepredstavuje. Podľa štatistík zo 800narodený 1 s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú porodiť po 35 pravdepodobnostiach mať dieťa s Downom, rastie (1 až 375), po 45 rokoch pravdepodobnosti 1 až 30.

Poruchy dysfangánov cerveného čreva

Choroba má autozomálny dominantný typ dedičnej anomálie, spôsobuje porušenie v 10 chromozómoch. Vedci nazývajú chorobu akro cyanodysfágány alebo apertrový syndróm. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycephaly);
• Vo vnútri lebky vzniká vysoký krvný tlak (hypertenzia) v dôsledku koronárnych kĺbov;
• sindaktilia;
• mentálna retardácia na pozadí kompresie mozgu lebkou;
• konvexné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných ochorení

Lekári neustále pracujú na probléme abnormalít génov a chromozómov, ale všetka liečba v tomto štádiu je potlačiť príznaky, nedokáže dosiahnuť úplné zotavenie. Výber terapie v závislosti od patológie na zníženie závažnosti príznakov. Často sa používajú nasledujúce možnosti liečby:

1. Zvýšenie počtu účastníkov koenzýmov, napríklad vitamínov.
2. Diétna terapia. Dôležitým bodom, ktorý pomáha zbaviť sa mnohých nepríjemných následkov dedičných anomálií. Pri okamžitej poruche stravy dochádza k výraznému zhoršeniu stavu pacienta. Napríklad, keď fenylketonúria úplne vylučuje produkty obsahujúce fenylalanín z potravy. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k vážnymidiot, preto lekári zdôrazňujú potrebu diétnej terapie.
3. Spotreba tých látok, ktoré v organizme chýbajú kvôli vývoju patológie. Napríklad v prípade orthacyduria je predpísaný cytidylalkohol.
4. V prípade porušenia metabolizmu je potrebné zabezpečiť včasné vyčistenie tela toxínmi. Ochorenie Wilson-Konovalov (akumulácia medi) je zastavené podaním d-penicilamínu a hemoglobinopatii (akumulácia železa) - desferal.
5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
6. Transplantácia orgánov, sekcií tkaniva, buniek, ktoré obsahujú normálne genetické informácie, je možná.

Prevencia

Špeciálne testy pomáhajú určiť pravdepodobnosť nástupu dedičného ochorenia aj počas tehotenstva. Ak to chcete urobiť, použite molekulárnu genetickú štúdiu, ktorá nesie určité riziko, takže skôr ako ju vykonáte, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Dedičná profylaxia sa poskytuje len vtedy, ak je žena vystavená riziku a existuje možnosť dedenia poškodenia DNA (napríklad všetky dievčatá po 35 rokoch života).

Videá