Ochorenia siroty a zoznam zriedkavých chorôb

"osirotené" alebo sirotské ochorenia - skupina zriedkavých chorôb, ktoré postihujú malý počet ľudí, patológiu manifestovanú pri narodení alebo v detstve. Je opísaných celkovo 7 000 takýchto chorôb, v Rusku je 214 nosopisov zaradených do zoznamu sirotských chorôb. Ak chcete študovať a rozvíjať metódy liečenia týchto patológií, potrebujete štátnu pomoc. "Choroby siroty" nepriaznivo ovplyvňujú kvalitu ľudského života, čo môže spôsobiť smrť.

Čo je ochorenie na ojedinelé ochorenia

V medicínskej vede neexistuje jednotná definícia zriedkavých chorôb. V niektorých krajinách sú choroby siroty pridelené v závislosti od počtu ľudí trpiacich touto chorobou a v iných prípadoch od dostupnosti liečebných metód. V Amerike sa predpokladá, že zriedkavé ochorenia postihujú 1 osobu od roku 1500, v Japonsku - 1 z 2500. V európskych krajinách vzácne choroby zahŕňajú len chronické, život ohrozujúce patológie. V ruských pravoslávnych patológiach sa považujú patologické prípady, ktoré sa vyskytujú nie viac ako 10 prípadov na 100 000 ľudí.

Kam ďalej

Ochorenia pre ojedinelé ochorenia sú spôsobené hlavne genetickými abnormalitami, ktoré môžu byť prenášané od rodičov. Patológie sú chronické. Predpokladá sa, že väčšina patológií sa prejaví bezprostredne po pôrode a zriedkavo sa môžu objaviť symptómy v dospelosti. Existujú toxické, infekčné, autoimunitné "siroty" choroby. Priraďte tieto príčiny vývoja týchto ochorení:

  1. dedičnosť;
  2. zlá ekológia;
  3. zníženie imunity;
  4. vysoké žiarenie;
  5. vírusové infekcie u matky počas tehotenstva, u detí v ranom veku.

U detí

Väčšina pacientov s "sirotami" sa narodila s patologickými stavmi. Hlavným dôvodom výskytu patológie vo vývoji plodu je genetická predispozícia. Ak je aspoň jeden z rodičov nosičom mutujúceho génu, potom je veľmi pravdepodobné, že sa dieťa narodí choré. Prítomnosť matky v zóne vysokého žiarenia vyvoláva vznik patológií siroty. Infekčné ochorenia u tehotnej ženy môžu byť hodnotené ako provokatéra pri vývoji mutácií u dieťaťa.

Ochorenia siroty: Objednať Mozus

V januári 2014 bol Moz aktualizovaný zoznam patológií siroty, ktorý zahŕňal 214 nosológií. V nariadení sa stanovuje, že zodpovednosť za financovanie lekárskej pomoci pacientom určujú regióny. Zoznam sa aktualizuje, keď sa na území štátu vyskytne nová choroba. Vláda vypracúva štandardy na pomoc pacientom so zriedkavými patológiami.

Zoznam chorôb na ojedinelé ochorenia

Zoznam ojedinelých ochorení vyskytujúcich sa v Rusku zahŕňa tieto kategórie:

  1. Mykóza: zygomykóza, mukormykóza atď.
  2. Nová forma: tymóm, malígny sarkóm mäkkých tkanív atď.
  3. Choroby krvi, hematopoetické orgány a individuálne poruchy, ktoré zahŕňajú imunitný mechanizmus: talasémia, atypický hemolytický uremický syndróm atď.
  4. Choroby endokrinného systému, poruchy výživy a metabolických porúch: hyperprolaktinémia, cystická fibróza atď.
  5. Duševné poruchy a poruchy správania: Rettov syndróm atď.
  6. Choroby nervového systému: primárna hypersomnia, hypertrofická neuropatia u detí atď.
  7. Ochorenia oka a jeho príbuzných: dedičná retinálna dystrofia, atrofia zrakového nervu atď.
  8. Choroby obehového systému: primárna pľúcna hypertenzia, ventrikulárna tachykardia atď.
  9. Ochorenia kože a podkožného tkaniva: sarkóm mäkkých tkanív, Duhringova choroba atď.
  10. Ochorenia dýchacích ciest: Wegenerova granulomatóza atď.
  11. Choroby tráviaceho systému: ulcerózna kolitída žalúdka atď.
  12. Choroby muskuloskeletálneho systému a spojivového tkaniva: Majidov syndróm, syndróm aortálneho oblúku atď.
  13. Choroby svalov: progresia fibrodysplázie ossifyingyuschaya atď.
  14. Choroby močového mechanika: dedičné formy azoospermie, nefrotický syndróm atď.
  15. Vrodené anomálie predného segmentu oka: aniridia atď.
  16. Vrodené anomálie, deformácie a chromozómové poruchy: Hirsprungova choroba, progresívna polycystóza obličiek atď.

Aké ochorenia sú častejšie

Na území častejšie existujú "siroty" choroby, ktoré vznikajú v dôsledku genetických mutácií. Vláda schválila zoznam 24 chorôb, z ktorých je financovanie zo siedmych najdrahších financovaných z rozpočtu Ruska. Podľa štatistiky sú najčastejšie patologické príznaky: cystická fibróza, hemolytický uremický syndróm, chronická mukózna kandidóza, Gaucherova choroba, hypofýza.

Cystická fibróza

Vrodená choroba, ktorá v ťažkej forme ovplyvňuje žľazy vonkajšej sekrécie - cystickú fibrózu. Patológia sa vyskytuje v dôsledku mutácií génov, ktoré regulujú transport sodíkových a chloridových iónov cez bunkovú membránu siete. Keď cystická fibróza postihuje všetky orgány, ktoré vylučujú hlien. Existuje nahromadenie hustého, viskózneho obsahu, ktorého záver je komplikovaný. Porušená ventilácia a prívod krvi do pľúc, možný výskyt malígnych nádorov. Pacienti majú oneskorenie rastu, zväčšenie pečene, rozšírenie brucha, suchý kašeľ.

Hemolytický uremický syndróm

GUS je zriedkavá patológia, ktorá sa rozvíja u detí do troch rokov veku. Medzi príčiny hemolyticko-uremického syndrómu patria komplikácie DIC po utrpení akútnych infekčných ochorení, systémových ochorení spojivového tkaniva. Choroba vyvoláva použitie rôznych liekov, komplikácií počas tehotenstva, dedičnosti.

Diagnostický postup sa vykonáva pomocou všeobecnej analýzy moču, histomorfologickej štúdie. HUSpokračuje v troch etapách: prodromal, obdobie intenzity, obdobie rekonvalescencie alebo koniec života pacienta. Každá fáza má špecifické prejavy, ale tiež rozlišuje symptómy, ktoré sa vyskytujú počas celej choroby:

  1. hemolytická anémia;
  2. trombocytopénia;
  3. akútne zlyhanie obličiek.

Chronická mukózna kandidóza

Zriedkavé genetické ochorenie kože, slizničných pohlavných orgánov a ústnej sliznice - chronickej kandidózy kožou a sliznicovej membrány. Patogény sú kvasinky podobné hubám rodu Candida Albicans. Ochorenie sa môže stanoviť na základe mikroskopického vyšetrenia kože vo vlhkom prípravku s hydroxidom draselným. Vyskytuje sa u detí mladších ako 18 rokov. Huby môžu potlačiť imunitu, na pokožke sa objavia svrbivé vyrážky. Príznaky chronickej kandidózy slizníc sú veľmi rozmanité, prejavujúce sa ako nesystematické.

Liečba

Väčšina zriedkavých chorôb je nevyliečiteľná, takže hlavnými cieľmi terapie je zvýšenie imunity pacienta a zlepšenie jeho zdravia. Metódy liečby sa rozvíjajú na štátnej úrovni, dochádza k neustálemu vývoju nových metód, liekov. Pre pacientov vyžadujúcich orgány na transplantáciu sa vytvárajú darcovské bázy. Každá krajina obsahuje zoznam patológií, ktorých liečenie financuje štát.

Lieky na ojedinelé ochorenia

Lieky na ojedinelé ochorenia sa vyvíjajú na liečbu "siroty". Vymenovanie takéhoto postavenia je politickou otázkou, štáty poskytujú podporu a stimulujú vývoj takýchto druhov zdravotníckych produktov. nastimulovaním aktivity procesu výroby liekov na ojedinelé ochorenia sa môžu znížiť niektoré štatistické požiadavky. Štát nabáda vývojárov s osobitnými privilégiami, daňovými zrážkami, rozvojovými dotáciami a zvýšením včasnosti exkluzivity na trhu.

Keď je potrebné sa obrátiť na lekára

Mnohí z nás odkladajú návštevu lekára, pretože sa obávajú odhalenia hroznej diagnózy. Malo by sa pamätať na to, že je lepšie začať liečbu v počiatočnom štádiu ochorenia, zlepšuje výsledok terapeutických postupov, môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Ak spozorujete príznaky akejkoľvek odchýlky v práci tela, ihneď kontaktujte zdravotníckeho pracovníka. Najlepší doktor vyvráti diagnózu, ako ochorenie príde do nenapraviteľnej fázy.

Video: zriedkavé choroby