Wilsonov-Konovalovova choroba - znaky, dedičnosť, detekcia a liečba narušenia výmeny medi

Degenerácia srdca a mozgu alebo Wilsonov-Konovalovova choroba je genetická porucha charakterizovaná akumuláciou medi v pečeni a centrálnom nervovom systéme. Meď je nevyhnutnou zložkou na udržanie správneho fungovania tela. U zdravého človeka sa odvodzuje časť medi, ale prečo je v niektorých prípadoch porušený proces?

Čo je ochorenie Wilson-Konovalov

Wilson-Konovalovova choroba sa vyskytuje veľmi zriedkavo a má kód pre MIC 10 E83.0. Štatistika zaznamenáva 30 prípadov na 1 milión ľudí. Ochorenie má genetický základ a zdedí sa. Ochorenie Wilson-Konovalov alebo hepatolentikulárna degenerácia je anomália charakterizujúca narušenie metabolizmu medi. Ak si chcete všimnúť vážne patologické stavy v tele, ktoré sa objavia pri ochorení, môžete očami: ak sa ochorenie vytvorí okraj žltohnedej farby nairis.

Abnormálna výmena medi v tele

S chorobou a porušením metabolických funkcií medi dochádza k hepatolentikulárnej degenerácii. Ak nie je syntéza medi, potom je odložená v orgánoch, bazálnych gangliách, ktoré zasiahnu serózne jadro cerebellum. Vysoké koncentrácie sa nachádzajú v mozgu a pečeni. Akumulovaná meď spôsobuje odchýlku nielen v bunkách orgánov, ale aj v tele. Pri porušení syntéze medi látky prestáva podieľať na tvorbe hemoglobínu, nemá vplyv na endokrinné žľazy a krvotvorby, spomaľuje dôležité enzýmy.

Symptómy

Klinické prejavy choroby zahŕňajú syndróm mačacieho oka alebo, ako to hovoria lekári, kruh Kaiser-Fleischer. Choroba sa nemôže prejaviť na 6 rokov v prípade chronickej formy. Vo väčšine prípadov začína ochorenie Wilsona-Konovalova porážkou pečeňového tkaniva, pretože začína odďaľovať meď. Medzi príznakmi tejto choroby patria:

  • oslabená slabosť každého tela;
  • zvýšenie teploty;
  • znížená chuť do jedla;
  • žltačka;
  • zlyhanie pečene;
  • krvácanie z čreva;
  • cirhóza pečene;
  • celkové poruchy obehu v portálových plavidlách.

Formy choroby

Existuje niekoľko foriem prejavov autozomálnej patológie Wilson-Konovalova, z ktorých každá predstavuje jej črty. Choroba má fatálny výsledok bez ohľadu na typ. Najbežnejšia forma Wilson-Konovalovovej choroby je drozhatelno-rigidná. chorobazačína od mladého veku a ďalej sa prejavuje v štádiách odpustenia. K relapsom patológie Wilsona-Konovalova dochádza prudko, sprevádzaná svalovou rigiditou, svalovým napätím a silným trasením. Ďalšie formy ochorenia Wilson-Konovalov zahŕňajú:

  1. Skoršia forma. Zapôsobí na telo dieťaťa a prerušuje tón svalov, vďaka ktorému je proces pohybu zakázaný. inteligencia sa rýchlo zhoršuje. Choroba trvá asi 3 roky.
  2. Ochorenie tremoru sa vyskytuje u pacientov, ktorí nie sú starší ako 30 rokov, sprevádzané oneskoreným prejavom, trasom, duševnými poruchami, afektívnym stavom, epileptickými záchvatmi.
  3. Abdominálna forma. Formou patológie Wilsona-Konovalova sú choré deti. Pri tejto chorobe dochádza k úplnej porážke pečene. Trvanie ochorenia Wilson-Konovalov je od 2 mesiacov do 5 rokov. V dôsledku zvýšeného tlaku v pečeňových žilách dochádza k ascitu.
  4. Extrapyramidová kortetická choroba. Najzriedkavejšia forma ťažkého ochorenia Wilsona-Konovalova. Vyskytuje sa náhle porucha funkcie mozgu pyramídového systému, rozvíjajúca sa fokálna neurologická, celková anémia, paréza (oslabenie alebo čiastočný nedostatok pohybu).

Ako sa manifestuje hepatocerebrálna dystrofia

Spomedzi bežných príznakov Wilson-Konovalovovej choroby je výskyt mastnej nešpecifickej dystrofie, peripartálnej fibrózy a zmien hepatocytov. Po nejakom čase začne pokračovať hepatitída chronického typu, hyperhumaglobulinémia (zvýšenie hladinyimunoglobulíny v krvi) sa zvyšuje počet špeciálnych enzýmov (aminotransferáz). U dospievajúcich a mladých pacientov sa pozoruje fulminantné zlyhanie pečene, charakterizované vysokými hladinami bilirubínu, medi a zníženou hladinou albumínu.

Poškodenie pečene

V pečeňových bunkách je meď súčasťou špecifického enzýmu. Preprava látok sa uskutočňuje pomocou výroby ceruloplazmínu. Zahrnutie medi do priónového proteínu nastáva, keď interaguje s látkou kódovanou génom ATP7B. Kvôli nedostatku transportu proteínov v dôsledku porušenia génu dochádza k akumulácii medi v pečeni (až do 3 000 μg /g). Keď sa látka stane väčším ako väzbovými proteínmi, dôjde k oxidačnému poškodeniu v dôsledku reakcie Fentonu. Porušenie pečene pri Wilson-Konovalovovej chorobe je charakterizované:

  • žltačka;
  • zväčšenie veľkosti tela;
  • otravy organizmu, pretože pečeň prestáva vykonávať detoxifikačnú funkciu a odstraňovať toxíny;
  • zvýšenie telesnej teploty na 39 stupňov.

Úzkosť nervového systému a duševné poruchy

U 20% pacientov sú duševné ochorenia. Poznať pacienta s patologiou Wilson-Konovalova môže byť pre hyperkinézu - nedobrovoľné pohyby rúk a nôh, pacient ich nepretržite vykonáva. V niektorých prípadoch sa zaznamená imobilizácia. Aj útoky súdu sa môžu vyskytnúť v dôsledku intenzívnej aktivácie mozgových buniek. Pacienti sa sťažujú na rozmazané, fuzzy vedomie, môžumdloby sa vyskytujú. Ďalšie prejavy Wilsonovej-Konovalovovej choroby zahŕňajú:

  • zhoršenie reči, zrútený reflex a koordinácia pohybov;
  • depresia, nervové ochorenia a psychózy;
  • zvýšené úrovne konfliktu a agresie;
  • afektivny blesk;
  • tras hlavy a končatín;
  • zhoršenie pamäte;
  • dysartéria;
  • dysfágia;
  • zmena rukopisu;
  • poruchy spánku.

Porážka vnútorných orgánov

V prípade Wilson-Konovalovovej choroby dochádza k narušeniu fungovania všetkých systémov v ľudskom tele: krv, kosť (osteoporóza), endokrinné. Na pozadí patologických procesov Wilsona-Konovalova sú vedľajšie účinky vo forme zhoršenia potencie, sexuálnej túžby, neplodnosti, anémie, hemolýzy, narušenia zrážania krvi. Môže dôjsť k deštrukcii kostí a častým zlomeninám. S chorobou rozlišuje Wilson-Konovalov:

  • nesprávne fungovanie obličiek (výskyt renálnej tubulárnej acidózy);
  • postihnutie rohovky;
  • fibróza pečene;
  • vzhľad katarakty;
  • dermatóza (peeling, suchosť, zmena farby kože).

Príčiny ochorenia Wilson-Konovalov

Hlavnou príčinou choroby je dedičný faktor. Akumulácia medi v bazálnych jadrách mozgu, pečene, obličiek, rohovky vedie k ťažkým funkčným poruchám. V mutantnom géne je prevalencia homozygotov 1: 30000 a heterozygot je 1: 200. Zodpovedný za anomáliu, gén sa nachádza na 13. chromozóme o géne kódujúcej esterázu D. Pri ochoreníexistuje nedostatok alebo nedostatok srvátkových bielkovín, ktoré sa podieľajú na preprave medi. Je to dôsledkom zníženia transkripcie proteínového génu umiestneného na chromozóme 3.

Hepatolentikulárna degenerácia - diagnostika

Ak zistíte tieto príznaky, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc od budúceho pacienta a príbuzných. Fyzikálne vyšetrenie hepatolentikulárnej degenerácie sa uskutočňuje pomocou komplexov lekárskej starostlivosti: odber anamnézy, vyšetrenie rohovky pomocou štrbinovej lampy, palpácia pečene a dodanie laboratórnych vyšetrení. Metódy diagnostiky patológie Wilsona-Konovalova:

  • všeobecná a biochemická analýza séra;
  • analýza moču (glukóza je prítomná u pacienta, červené krvinky);
  • pečeňová biopsia;
  • abdominálny ultrazvuk;
  • genetický výskum.

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby

Pri predčasnom liečení ochorenie Wilson-Konovalov postupne postihuje všetky orgány, čo vedie k nepriaznivej prognóze a smrteľnému výsledku. Ochorenie je genetického charakteru, a preto nie je úplne vyliečené. Liečba sa vedie pod dohľadom lekára po celý život. Lekárska technika začína diagnostikou alebo detekciou homozygotného nosiča defektného génu. Liečba mutácie Wilsona-Konovalova sa uskutočňuje pomocou liekov a stravy.

Strava pri ochorení

Wilson-Konovalova choroba zahŕňa každodennú výživu: tabuľka č. 5 nie jemusia pozostávať z výrobkov obsahujúcich meď. Ak zastavíte látku vstupujúcu do tela, môžete uľahčiť prácu vnútorných orgánov a odstrániť záťaž z pečene. Pacienti jedia 5 krát denne, ale v malých dávkach. Denná spotreba medi sa zníži na minimálne 1 mg. Potravené, pečené a varené potraviny, potraviny s vláknami a ľahko stráviteľné bielkoviny sú uvedené na použitie.

Zoznam zakázaných výrobkov

Aby ste vylúčili riziko komplikácií a zabránili vzniku ochorenia z menu, vylúčte výrobky obsahujúce meď. Ak máte ochorenie, nemôžete používať vyprážané, marinované, solené jedlá, údené mäso a konzervy. Zmena stravy neumožňuje kávu, sýtené nápoje, alkohol, kakao a minerálnu vodu. Neexistuje žiadna istá zelenina nasýtená éterickými olejmi (cibuľou, cesnakom, reďkovkami). Zoznam ďalších zakázaných produktov v chorobe:

  • morské plody;
  • citrusy;
  • čokoláda;
  • ;
  • polotovary;
  • špenát, sorrel;
  • huby;
  • sušené ovocie;
  • chlieb čierny;
  • marhule, hrozno;
  • med;
  • zmrzlina;
  • orechy.

Čo na liečbu syndrómu Wilson-Konovalov

Dôležitou úlohou v účinnosti terapie je štádium choroby: súčasná forma patológie nie je liečiteľná, na rozdiel od skorého štádia ochorenia. Populárna metóda terapeutickej terapie je použitie Kuprenilu (d-penicilamín). Liečebná terapia pre vyšetrovanú chorobu by mala byť zameraná na znižovanieúroveň medi v tele pacienta, ktorá podporuje príjem určitých skupín liekov. D-penicilamín umožňuje človeku žiť normálny život, cítiť sa dobre a dokonca pracovať.

Cheláty

Prípravky tejto skupiny obsahujú zložky, ktoré viažu a neutralizujú ióny medi v tele. Chelátová terapia sa vykonáva s pomocou liekov určených na odstránenie kovu. Medzi takéto lieky patria Unitiol, D-penicilamín, Trientín, Zinočnatý. Pri užívaní týchto skupín liekov dochádza k vylučovaniu medi počas močenia.

Tiol znamená

Zvýšenie rýchlosti odstraňovania medi z tela podporuje podávanie komplexov alebo tiolových zlúčenín. Najefektívnejší je penicilamín, ktorý sa odporúča užívať každý deň 1,5-2 g. Liečba liekom výrazne zlepšuje stav človeka a úplne odstraňuje nepríjemné symptómy. Analogou drogy je Kuprenil. V lekárňach v Moskve môžete často nájsť Kuprenil v hodnote 1061 rubľov.

Imunosupresívne lieky

Táto kategória liekov sa používa na zníženie prejavov agresie zo strany vlastnej imunity. Takéto lieky sa nazývajú imunosupresie. Potláčajú imunitný systém, ktorý je aktivovaný samovraždením tela rôznymi látkami vrátane medi. Medzi imunosupresívami sa vylučuje takrolimus (jedna kapsula 2-krát denne), cyklosparín A a anakinru.

Protizápalové pre pečeň

Nasledujúca skupina liekov sa používa na zmiernenie zápalových procesov, ku ktorým dochádza vtedyakumulácia medi v pečeni. Liek s názvom Galstena je homeopatický liek a je dostupný vo forme piluliek a kvapiek. Liek má protizápalový účinok a zabraňuje tvorbe kameňov v žlčníku. Bylinný prípravok Karsil obsahujúci extrakt bodliaka je tiež obľúbený.

Vitamíny a stopové prvky

S autozomálne recesívnou formou je potrebné udržiavať normálny ľudský život nielen užívaním liekov, ale aj komplexom vitamínov, stopových prvkov. Medzi multivitamínmi s Wilson-Konovalovovou chorobou je mimoriadne užitočný vitamín B6. Niektorí lekári volajú pyridoxín ako prírodný antidepresív, ktorý sa podieľa na syntéze serotonínu (hormónu radosti).

Hepaprotektory

Špeciálne liečivá na ochranu pečene pred nepriaznivými účinkami sa nazývajú hepaprotektory. Patria sem pomenovanie liekov: lieky, Ordocs a Heptor (3 tablety dvakrát denne). Terapia s heparoprotektormi je spôsobená obsahom zložiek, ktoré normalizujú aktivitu pečeňových buniek.

Video: hepatocerebrálna dystrofia